سندرم الیس ون کرولد: گزارش پنج مورد

نویسندگان

  • اشرف محمدزاده مشهد، بیمارستان امام رضا (ع)، مرکز تحقیقات نوزادان، بخش NICU
  • محسن حری
چکیده مقاله:

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مورد 1 و 2 و مورد 4 و 5 با هم خواهر بودند. 4 یافته (تتراد) همراه در بیماران 1، 2، 4 و 5 وجود داشت و مورد 3 فقط 2 یافته همراه داشت. کوچکترین فرد مبتلا نوزاد بود و بزرگترین فرد مبتلا 11.5 سال سن داشت. نتیجه گیری: با توجه به مشاهده 5 مورد طی دو سال و با توجه به فرهنگ ازدواج فامیلی در ایران، اهمیت شناخت این بیماری ارثی که درمان قطعی ندارد، برای پیشگیری ضروری است.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش سه مورد دیس پلازی کندرواکتودرمال (سندرم الیس ـ وان کرولد)

Ellis Van Creveld syndrome or chondroectodermal dysplasia is a rare disease characterized by the triad of postaxial polydactyly, chondrodisplasia of long bones , resulting in acromesomelic dwarfism, and ectodermal dysplasia. In this study , three newborns with this syndrome , consisting of    acromesomelic dwarfism , postaxial bilateral polydactyly , nail hypoplasia...

متن کامل

گزارش مورد: دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد (Von Creveld)

One patient with Ellis Von Creveld syndrome contains: dwarfism, congenital heart disease, ectodermal dysplasia, polyductyly, an abnormally wide labial renum and maxillary molars with single root.

متن کامل

گزارش مورد: دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد (von creveld)

یمار گزارش شده با دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد، اکثر تظاهرات کلاسیک این بیماری را (از قبیل کوتولگی، بیماری مادرزادی قلبی، دیسپلازی اکتودرم شامل ناخنهای کوتاه و هیپوپلاستیک، نقص در تعداد و شکل دندانها، انگشت اضافی در دستها و پاها و فرنوم های وسیع ناحیه باکال دهان) نشان داد. علاوه بر علائم فوق می توان وجود مولرهای تک ریشه در فک بالا را مطرح کرد که صرفا در بعضی گزارشات به آن اشا...

متن کامل

گزارش سه مورد دیس پلازی کندرواکتودرمال (سندرم الیس ـ وان کرولد)

سندرم van creveld ellias  یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهpostaxial  ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آن...

متن کامل

نشانگان الیس-وان کرولد همراه با ناشنوایی حسی-عصبی دو طرفه: گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 12  شماره 4

صفحات  48- 52

تاریخ انتشار 1970-01-01

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023